長崎県 NAGASAKI PREFECTURE

先天性代謝異常検査とは

見かけは元気な赤ちゃんであっても、生まれつき病気を持っていることがあり、そんな病気の中には、早く見つけて治療することにより、発症を予防し、障害を防ぐことができるものがあります。

症状としては低血糖、急性脳症、発達遅滞などがあります。

現在、新生児で検査が行われている6つの病気に加え、平成25年度からタンデムマス法の導入により新たに13種類、平成29年から２種類追加で、現在15種類のの先天性代謝異常症の検査を行うことができるようになりました。

検査について 

1. 生後4から7日目の新生児の足のうらから血液を採取し、専門機関で検査を実施します。
2. 検査の結果異常やその疑いがある場合は、長崎大学病院などの専門の小児科で精密検査を受けることになります。
3. 精密検査の結果、陽性のお子さんについては、小児慢性特定疾患治療研究事業として、医療費の助成により早期に適切な治療を行い、障害の発現を防止します。

• 検査は強制ではありませんが、新生児のときに発症を防ぐと、正常な発育が期待できる疾患も多いので、みなさんに受けていただくことをお勧めしています。
• 先天性代謝異常検査については、昭和52年に始まり、全国の赤ちゃんのほぼ全員の方が受けています。

費用について

1. 検査費用については、全額長崎県で負担します。
2. ただし、採血料については、保護者の方の負担となります。
3. 採血料の負担金額は、かかりつけの産科医療機関へご確認ください。

検査申し込み

市町の母子保健担当課で配布している「母子健康手帳（別冊）」の一番後ろに「先天性代謝異常検査等申込書」がありますので、必要事項を記入されて、出生された産科医療機関へお渡しください。

※県外に居住している里帰り出産の方につきましては、ご出産される産科医療機関に備え付けの申込書（里帰り出産用）をご利用ください。

新生児マススクリーニング検査における実証事業について

事業概要

長崎県では、国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加することになりました。この事業は、これまで有料で行われてきた「新生児オプショナルスクリーニング」の対象疾患７疾患のうち、２つの疾患を公的な検査対象疾患に追加して、その有効性の実証を行うものです。

開始時期

令和7年1月1日から（令和7年1月1日以降に出生した新生児を対象）

対象者

県内の分娩取扱施設で出生した新生児（県外からの里帰りで出生した新生児も含む）

対象疾患

現在、県内で実施しているオプショナルスクリーニングの主な検査の対象疾患７疾患は以下のとおり

• 重症複合免疫不全症（SCID）
• 脊髄性筋萎縮症（SMA）
• ライソゾーム病（ポンぺ病、ファブリー病、ムコ多糖症1型・2型、ゴーシェ病）

そのうち、下記の2疾患が公費負担の対象となります。

1. 重症複合免疫不全症（SCID）
2. 脊髄性筋萎縮症（SMA）

費用等

実証事業に参加いただいた方は、上記2疾患（SCID、SMA）に係る検査費用は国及び長崎県が負担します。
ライソゾーム病のみの自己負担額で7疾患すべてのが検査可能です。
※採血料等は保護者負担となります。

説明資料

事業説明書

お問い合わせ先

ご出産される産科医療機関もしくは県こども家庭課（母子保健班）までお問い合わせください。
産科医療機関リスト［PDFファイル／137KB］

このページの掲載元

• こども家庭課
• 郵便番号　850-8570 　
  長崎県長崎市尾上町3番1号
• 電話番号　095-895-2442
• ファックス番号　095-825-6470